在绳子注册表中找到你的条件
在美国,美国国立卫生研究院定义了一种罕见的疾病,影响不到200000人。大约7000个罕见疾病影响全世界2500万人和3.5亿人。
大卫·皮尔斯博士建立协调罕见疾病Sanford(声带)后患者注册研究的好处。
罕见疾病很少有专门的病人登记。声带注册表作为数据中心资源罕见疾病加速研究这些疾病。
下面是目前上市的疾病在我们的注册表,但是我们代表所有7000个罕见疾病。你仍然可以参与,即使你没有疾病,下面列出。
代表疾病
0 - 9
0 - 9
- 10 q22.3q23.3 microduplication综合症
- 12抓起重复
- 15 q11q13 microduplication综合症
- 15 q11.2 microdeletion综合症
- 15 q13.3 microdeletion综合症
- 16 p11.2p12.2 microdeletion综合症
- 16 p13.11 microdeletion综合症
- 16 p13.11 microduplication综合症
- 16 p.13.3 microduplication综合症
- 17 q11 microdeletion综合症
- 17 p11.2 microduplication综合症
- 17 q11.2 microduplication综合症
- 17 q12 microduplication综合症
- 19 p13.12 microdeletion综合症
- 19 p13.13 microdeletion综合症
- 20 p12.3 microdeletion综合症
- 1 p36缺失综合症
- 1 q21.1 microduplication综合症
- 1 q21.3 microdeletion
- 1 q44 microdeletion综合症
- 2 p16.3删除
- 22 q11.2缺失综合症
- 22 q11.2 microduplication综合症
- 2 q23.1 microdeletion综合症
- 2抓起microdeletion综合症\
- 2 q33.1 microdeletion综合症
- 2该microdeletion综合症
- 3-methylglutaconic酸尿
- 3 mc综合症
- 3 q26 microduplication综合症
- 4-hydroxybutyric酸尿
- 45,X / 46, XY混合性腺的发育不全
- 46,XY性腺的dysgenesis-motor和感觉神经病变综合征
- 4 h脑白质营养不良
- 4 p缺失综合症
- 4 p缺失综合症,Non-Wolf-Hirschhorn综合症
- 4微删除对方篮里综合症
- 5 q13.3q22.1重复
- 5 q14.3 microdeletion综合症Non-Wolf-Hirschhorn综合症
- 5 q35 microduplication综合症
- 8 p23.1 microduplication综合症
一个
一个
- AApoAII淀粉样变
- ABCD综合症
- 没有拇指,身材矮小,免疫缺陷
- Aceruloplasminemia
- 失弛缓性
- Achalasia-alacrimia综合症
- 全色盲
- 获得的血管性水肿获得性共济失调
- 获得动脉瘤性蛛网膜下腔出血
- 获得中央尿崩症
- 慢性原发性肾上腺功能不全
- 收购了特发性sideroblastic贫血
- 获得肾脏疾病有关的肾细胞癌
- 获得单克隆Ig光chain-associated Fanconi综合症
- 获得运动神经元疾病
- 收购了重症肌无力
- 获得嗜中性白血球减少症
- 获得性周围神经病变
- 获得外围运动障碍
- 收购了卵巢功能早衰
- 获得二级红血球增多症
- 获得性血栓性血小板减少性紫癜
- 获得性血管性血友病综合症
- 肢端的剥落皮肤综合症
- Acrodysplasia脊柱侧凸
- Acrofacial dysostosis Kennedy-Teebi类型
- 肢端肥大症
- Acromesomelic发育不良
- Acroosteolysis主要类型
- 光化性痒疹
- 激活PIK3-delta syndromea
- 行动肌阵挛-肾功能衰竭综合症
- 急性肾上腺机能不全
- 急性biphenotypic白血病
- 急性播散性脑脊髓炎
- 急性炎症性脱髓鞘多神经根神经病
- 急性间歇性卟啉病
- 急性运动感觉轴突神经病变
- 急性运动轴突神经病变
- 急性多灶epitheliopathy盾鳞状的色素
- 急性pandysautonomia
- 急性后多病灶的epitheliopathy盾鳞状的色素
- 急性早幼粒细胞白血病
- 急性感音神经性听力损失由急性声创伤或突然耳聋或手术引起的声创伤
- 急性脊髓炎横
- 获得性垂体激素缺陷
- 艾迪生疾病
- 肺腺癌
- 爱狄综合症
- 肥胖病dolorosa
- ADNP-related多种先天性anomalies-intellectual disability-autism谱系障碍
- ADNP综合症
- 治疗青少年癫痫综合征
- 经由腹部超音波检查意外发现肾上腺
- Adrenomyeloneuropathy
- 成人急性呼吸窘迫综合征
- 成人肝细胞癌
- 成人特发性嗜中性白血球减少症
- 由于VCP突变成人远肌病
- 成人dystonia-parkinsonism
- 成人polyglucosan身体疾病
- 成人低磷酸酯酶症
- 成人常染色体隐性小脑性共济失调
- 成人颈部肌张力障碍,DYT23类型
- 成人慢性进行性外部眼肌麻痹与线粒体肌病
- 成人重症肌无力
- 成人non-insulinoma持续血糖过低
- 成人近端脊髓性肌肉萎缩症,常染色体显性遗传
- 胼胝体发育不全的智力障碍-缺损小颌畸形
- AHDC1-related知识disability-obstructive睡眠apnea-mild先天性畸形综合征
- Aicardi-Goutieres综合症
- Aicardi综合症
- 艾滋病消耗综合征
- 艾尔淀粉样变
- 亚历山大病1型
- ALG13-CDG
- 酒精相关共济失调
- 奥尔布赖特遗传性骨营养不良
- Alagille综合症
- Alagille综合症由于JAG1点突变
- Alagille综合症由于NOTCH2点突变
- 亚历山大病1型
- Allan-Herndon-Dudley综合症
- Alpha-1-antitrypsin不足
- 脱发
- 脱发-癫痫脓漏智力残疾
- 脱发universalis
- Alpha-thalassemia - x连锁智力障碍综合症
- Alport综合征
- Alstrom综合症
- 阿米莉亚的上肢
- Amelo-cerebro-hypohidrotic综合症
- 釉质发生天空”
- 釉质发生天空”——肾钙质沉着症
- Amilial乳头状或滤泡性甲状腺癌
- 淀粉样变
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症
- 肌萎缩性脊髓侧索硬化症类型4动脉瘤,骨关节炎综合征无虹膜
- 肛瘘
- 甲状腺未分化癌
- 血管肉瘤
- 无虹膜-小脑性共济失调智力残疾
- 无牙
- 异常染色体7
- 异常染色体16
- 无眼,小眼
- 无眼/小眼-食管闭锁
- 前葡萄膜炎
- Anti-neutrophil细胞质antibody-associated血管炎
- Anti-glomerular基底膜病
- Antiphospholipid综合症
- 主动脉缩窄
- 主动脉弓的缺陷
- 主动脉扩张动脉弯曲度——联合高流动性对企业有利
- APC-related减毒家族性腺瘤息肉病
- 失音耳聋-视网膜营养不良裂成两半的大拇趾,智力障碍
- 先天性表皮发育不全
- 发育不全的泪和唾液腺
- Aquagenic palmoplantar keratoderma
- 蛛网膜囊肿蛛网膜炎
- Arnold-Chiari畸形类型我
- 动脉导管异常Arnold-Chiari畸形II型
- 动脉胸廓出口综合征
- 动静脉畸形
- 关节弯曲多路复用congenita
- 关节弯曲综合症
- 房室管缺陷
- 心房中隔缺损,冠状静脉窦类型
- 心房中隔缺损,孔孔型类型
- ASH-L突变
- ASH1L突变
- 共济失调-基因诊断不明
- 共济失调,眼球运动的失用症1型
- 共济失调,眼球运动的失用症类型3
- 共济失调——其他
- 共济失调,全血细胞减少症共济失调与维生素E缺乏症
- Ataxia-telangiectasia
- Ataxia-telangiectasia变体
- 共济失调与痴呆
- ATP1A3相关疾病
- Arthrochalasia恰当牵拉
- 心房公关间隔较短的快速性心律失常
- 心房中隔动脉瘤
- 房室管缺陷(AVSD)
- 非典型自闭症
- 非典型主动脉缩窄
- 非典型溶血性尿毒症
- 非典型溶血性尿毒症综合征与anti-factor H抗体
- 非典型溶血性尿毒症综合征与补充基因异常
- 非典型溶血性尿毒症thrombomodulin异常
- 非典型进行性核上的麻痹
- 非典型Rett综合症
- 关节弯曲,严重的脊柱侧凸
- 自身免疫性内耳病
- ATTRV122l淀粉样变
- 非典型溶血性尿毒症MCP / CD46异常
- 自闭症(非罕见的在欧洲)
- 由于缺AUTS2自闭症谱系障碍
- 自闭症谱系障碍由于POGZ缺乏症
- 自身免疫性胃肠蠕动障碍
- 自身免疫性溶血性贫血
- 自身免疫性溶血性贫血、冷类型
- 自身免疫性溶血性anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary免疫缺陷综合症
- 自身免疫性肝炎
- 自身免疫性肝炎1型
- 自身免疫性hypoparathyroidism
- 自身免疫性间质肺disease-arthritis综合症
- 自身免疫性坏死性肌病
- 自身免疫性神经channelopathy
- 自身免疫性神经channelopathy由于乙酰胆碱受体亚基缺陷
- 自身免疫性神经channelopathy由于p / q型电压门控钙通道缺陷
- 自身免疫/炎症性视神经病变
- 自身免疫性polyendocrinopathy 1型
- 自身免疫性polyendocrinopathy 2型
- 自身免疫性血小板减少症
- Autoinflammation-PLCG2-associated抗体deficiency-immune失调
- Autoinflammatory与免疫缺陷综合症
- 常染色体显性小脑性共济失调
- 常染色体显性小脑性共济失调1型
- 常染色体显性小脑性共济失调2型
- 常染色体显性小脑性共济失调型3
- 常染色体显性小脑性共济失调,耳聋和嗜眠症
- 常染色体显性颈肌张力障碍
- 常染色体显性疾病2型腓骨肌萎缩
- 常染色体显性疾病腓骨肌萎缩2型f
- 常染色体显性儿童近端脊髓性肌萎缩
- 常染色体显性儿童近端挛缩脊髓性肌萎缩症
- 常染色体显性遗传复杂的痉挛性截瘫
- 常染色体显性远肌病
- 常染色体显性Emery-Dreifuss肌肉萎缩症
- 常染色体显性遗传性脱髓鞘运动和感觉神经病变
- 常染色体显性遗传性感觉和自主神经病变
- 常染色体显性hypophosphatemic佝偻病
- 常染色体显性hyper-IgE综合症
- 常染色体显性Kenny-Caffey综合症
- 常染色体显性肢带肌营养不良
- 常染色体显性non-syndromic神经性耳聋DFNA类型
- 常染色体显性视神经萎缩
- 常染色体显性otospondylomegaepiphyseal发育不良
- 常染色体显性palmoplantar keratoderma和先天性脱发
- 常染色体显性多囊肾病1型结节性硬化症
- 常染色体显性纯痉挛性截瘫
- 常染色体显性痉挛性共济失调
- 常染色体显性痉挛性截瘫类型4
- 常染色体显性遗传型痉挛性截瘫9
- 常染色体显性痉挛性截瘫类型12
- 常染色体显性痉挛性截瘫类型31
- 由于channelopathy常染色体显性脊髓小脑的共济失调
- 常染色体显性脊髓小脑的共济失调由于点突变
- 常染色体显性脊髓小脑的共济失调受到多麸醯胺酸由于异常
- 常染色体显性脊髓小脑的共济失调由于重复扩张受到多麸醯胺酸不编码
- 常染色体系统性红斑狼疮
- 常染色体隐性共济失调,Beauce类型
- 由于缺泛醌常染色体隐性共济失调
- 常染色体隐性轴突病2型腓骨肌萎缩
- 常染色体隐性小脑性共济失调
- 常染色体隐性由于缺CWF19L1小脑性共济失调
- 常染色体隐性由于缺STUB1小脑性共济失调
- 常染色体隐性小脑性共济失调-失明失聪
- 常染色体隐性小脑ataxia-epilepsy-intellectual残疾综合症由于KIAA0226缺乏症
- 常染色体隐性小脑ataxia-epilepsy-intellectual残疾综合症由于WWOX缺乏症
- 常染色体隐性小脑性共济失调,眼跳入侵
- 常染色体隐性小脑性共济失调型3 (ARCA3)
- 常染色体隐性小脑性共济失调与晚发性痉挛状态
- 常染色体隐性脑萎缩
- 常染色体隐性cerebelloparenchymal障碍类型3
- 常染色体隐性复杂的痉挛性截瘫
- 常染色体隐性由于GRID2缺乏先天性小脑性共济失调
- 常染色体隐性先天性鱼鳞癣
- 常染色体隐性皮肤laxa 2型,经典的类型
- 常染色体隐性退行性和进步的小脑性共济失调
- 常染色体隐性hypohidrotic外胚层发育不良
- 常染色体隐性肢带肌萎缩症2型
- 常染色体隐性肌原性的关节弯曲多路复用congenita
- 常染色体隐性近端肾小管酸中毒
- 常染色体隐性二级红血球增多症与VHL基因无关
- 常染色体隐性Charlevoix-Saguenay痉挛性共济失调
- 常染色体隐性痉挛性截瘫类型7
- 常染色体隐性痉挛性截瘫11个类型
- 常染色体隐性痉挛性截瘫类型39
- 常染色体隐性痉挛性共济失调,视神经萎缩,构音障碍
- 常染色体隐性系统性红斑狼疮
- 股骨头坏死
- Axenfeld-Rieger综合症
B
B
- b细胞非霍奇金淋巴瘤
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合症
- Baraitser-Winter综合症
- Bardet-Biedl综合症
- 压力失败
- 巴雷特食管
- Bazex-Dupre-Christol综合症
- 贝威二氏综合症
- 行为变异的额颞叶痴呆
- 遗传病疾病
- 良性的唾液腺上皮肿瘤
- 良性的必不可少的睑痉挛
- 良性家族性小儿癫痫
- 良性的焦青少年癫痫发作
- 良性转移平滑肌瘤(BML)
- 良性阵发性强直性upgaze共济失调的儿童
- 良性阵发性斜颈的初级阶段
- 良性部分与复杂部分发作癫痫的初级阶段
- 良性复发性肝内胆汁郁积
- 1型良性复发性肝内胆汁郁积
- 良性复发性肝内胆汁郁积2型
- Bernard-Soulier综合症
- 最好vitelliform黄斑营养不良
- Beta-mannosidosis
- Beta-thalassemia
- Beta-thalassemia主要
- 新月形的子宫
- 双边急性虹膜的脱色
- 双肾发育不全
- 双边perisylvian polymicrogyria
- 胆汁酸合成缺陷与胆汁郁积和吸收不良
- 胆道闭锁
- Biotinidase不足
- 钢珠子弹chorioretinopathy
- Bohring-Opitz综合症
- 指过短
- 指过短,眼球震颤,小脑性共济失调
- Brain-lung-thyroid综合症
- 脑瘤共济失调
- 乳房植入物相关的间变性大细胞淋巴瘤
- 支气管内分泌肿瘤
- 支气管神经内分泌肿瘤
- 支气管肺的发育不良
- Brooke-Spiegler综合症
- 勃拉克综合症
- Brugada综合症
- 大疱的类天疱疮
- 大疱的系统性红斑狼疮
- 灼口综合征
- Butyrylcholinesterase不足
C
C
- C12ORF65-related结合氧化磷酸化缺陷
- C3肾小球肾炎
- CACH综合症
- CACNA1A基因突变
- CADASIL
- Camptocormia
- 屈曲指的手指
- Camurati-Engelmann疾病
- 毛细血管畸形
- 毛细血管畸形,动静脉畸形
- 胆囊癌合并
- 心脏异常-地层变位
- Cardiofaciocutaneous综合症
- 心原性休克
- Cardiomyopathy-hypotonia-lactic酸中毒综合征
- 肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症
- 走向灭亡综合症
- 海绵瘘
- 猫抓病
- Cataract-glaucoma
- 含有儿茶酚胺的多态室性心动过速
- 尾马综合症
- 尾回归序列
- CDKL5-related癫痫性脑病
- 腹腔动脉压迫综合征
- 腹腔疾病,癫痫和脑钙化综合症
- 乳糜泻(非罕见的在欧洲)
- 中央网状脉络膜萎缩症
- 核心的疾病
- 中央疼痛综合征
- 中央性早熟
- 中央的手指多指趾畸形
- 脑动静脉畸形
- 小脑性共济失调,无反射- pes和视神经萎缩感音神经性听力损失
- 小脑性共济失调,开曼类型
- 小脑性共济失调,性腺机能减退
- 小脑性共济失调-外胚层发育不良
- 小脑性共济失调和周围神经病变
- 小脑发育不全——tapetoretinal变性
- 小脑畸形
- 脑海绵状畸形
- 脑畸形
- 大脑视觉缺陷
- 囊状颈椎脊柱裂
- Channelopathy由于电压门控钾通道缺陷
- Channelopathy由于电压门控钠离子通道缺陷
- 疾病腓骨肌萎缩
- 疾病——耳聋腓骨肌萎缩——智力障碍
- 疾病类型2 p腓骨肌萎缩
- 疾病类型腓骨肌萎缩2 t
- 负责综合症
- 儿童言语失用症
- 童年脑病由于pyrophosphokinase硫胺素缺乏症
- 儿童癫痫综合征
- 儿童低磷酸酯酶症
- 冻疮红斑狼疮
- 闭锁,两国
- 闭锁,单方面
- 胆管癌
- 软骨发育异常punctata
- Choroidermia——垂体机能减退
- Chromophobe肾细胞癌
- 染色体异常
- 9号染色体q复制
- 15号染色体q复制
- 18号染色体问删除综合症
- 慢性自身免疫性肝炎
- 慢性巴尔病毒感染综合症
- 慢性疲劳综合症(非罕见的在欧洲)
- 慢性炎性脱髓鞘多神经病
- 慢性肠pseudoobstruction
- 慢性肌肉疲劳和/或慢性肌肉疼痛
- 慢性无菌骨髓炎/慢性复发性多病灶的骨髓炎
- 慢性原发性肾上腺机能不全
- 慢性复发性多病灶的骨髓炎
- 慢性复发性炎症性视神经病变
- Chung-Jansen综合症
- 中投公司基因突变
- Clark-Baraitser综合症
- 经典的先天性肾上腺增生21-hydroxylase不足造成的
- 由于缺21-hydroxylase经典先天性肾上腺增生,盐浪费形式
- 经典的高胱氨酸尿
- 经典lissencephaly
- 经典的枫糖尿病
- 经典成神经管细胞瘤
- 古典恰当牵拉
- 经典的高胱氨酸尿
- 经典phenylke
- 经典的人综合症
- 唇裂/口感-肠道malrotation心脏病
- 唇裂或唇腭裂
- 裂二尖瓣
- 腭裂
- 快船
- CLN1疾病
- CLN2疾病
- CLN3疾病
- CLN6疾病
- CLN7疾病
- CLN8疾病
- 阵挛性的半面痉挛
- 丛集性头痛(非罕见的在欧洲)
- CLTC-Related障碍
- 外套的疾病
- 安乐乡综合症
- 安乐乡综合征1型
- 安乐乡综合征2型
- 安乐乡综合症3型
- 尾声综合症
- 辅酶Q10不足
- Coffin-Lowry综合症
- Coffin-Siris综合症
- 卡综合症
- 胶原性结肠炎
- 虹膜缺损的
- 结合颈肌张力障碍
- 结合肌张力障碍
- 结合氧化磷酸化deficiency-23 (COXPD23)
- 垂体激素不足相结合,遗传形式
- 常见的变量免疫缺陷
- 完整的雄激素不敏感综合征
- 完全房室运河四部曲——从医
- 完全房室隔defect-tetralo
- 复杂的遗传性痉挛性截瘫
- 复杂区域疼痛综合征
- 复杂区域疼痛综合征1型
- 复杂区域疼痛综合征2型
- 锥杆萎缩症
- 先天性缺失或发育不全的拇指
- 先天性缺乏上臂和前臂和手
- 先天性肾上腺增生
- 先天性肾上腺增生由于3-beta-hydroxysteroid脱氢酶缺乏症
- 先天性主动脉瓣狭窄
- 先天性小儿肾病综合症
- 先天性胆汁酸合成缺陷
- 由于视网膜不执先天性失明
- 先天性cataracts-facial dysmorphism-neuropathy综合症
- 先天性cataract-hearing损伤的严重发育迟缓综合症
- 先天性cataract-severe新生儿hepatopathy-global发育迟缓综合症
- 先天性颈椎脊髓狭窄
- 先天性氯腹泻
- 先天性脑积水沟通
- 先天性国民间细长指
- 先天性畸形的手指
- 先天性膈疝
- 先天性疾病的糖基化
- 先天性dyserythropoietic贫血
- 先天性dyserythropoietic贫血IV型
- 先天性肘错位
- 先天性eb病毒感染
- 先天性龈瘤
- 先天性因素二缺
- 先天性因素缺七世
- 先天性膝反屈
- 先天性青光眼
- 先天性大血管异常
- 先天性心脏传导阻滞
- 先天性心脏畸形
- 先天性脑积水
- 先天性下丘脑错构瘤综合征
- 先天性甲状腺功能减退
- 先天性肾盂积水
- 先天性缺内在因素
- 先天性孤立胰岛素过多
- 先天性laryngomalacia
- 先天性乳酸酸中毒,Saguenay-Lac-Saint-Jean类型
- 先天性肝血管瘤
- 先天性二尖瓣闭锁不全及/或狭窄
- 由于dystroglycanopathy先天性肌肉萎缩症
- 先天性肌无力的症状
- 先天性颈椎椎管狭窄
- 先天性局部肺静脉返回异常
- 先天性髌骨脱位,单方面的
- 先天性原发性淋巴水肿
- 先天腓骨的故
- 先天性上睑下垂
- 先天性肺动脉瓣狭窄
- 先天性肺静脉闭锁或狭窄
- 先天性静止夜盲症
- 先天性缺sucrase-isomaltase淀粉和乳糖不耐症
- 先天性气管狭窄
- 先天性气管软化
- 先天性缺乏维生素K-dependent凝固因素
- 先天矫正大动脉转位
- 结缔组织疾病,是由于lysyl hydroxylase-3缺乏症
- 宪法贫血由于铁代谢障碍
- 宪法巨成红细胞性贫血由于维生素B12代谢障碍
- 在睡眠期间持续上涨和海浪
- Corneal-cerebellar综合症
- 科妮莉亚德兰格综合症
- 冠状动脉疾病,高脂血症,高血压,糖尿病,骨质疏松症
- 皮质发育不良,局灶性癫痫综合征
- Corticobasal变性
- Cowden综合症
- 抽筋自发性收缩综合症
- 颅神经痛
- Craniopharyngioman
- 颅缝早闭
- 颅缝早闭- Dandy-Walker畸形脑积水
- Cronkhite-Canada综合症
- CRB1
- CREST综合症
- 克罗恩病(非罕见的在欧洲)
- Crouzon疾病
- Cryoglobulinemic血管炎
- Cryopyrin-associated周期性综合症
- CTNNB1综合症
- 库欣综合症
- 由于异位ACTH分泌库欣综合症
- 库欣综合征由于超肾上腺增生
- 皮肤的胶原血管病变
- 皮肤leukocytoclastic脉管炎
- 皮肤肥大细胞瘤
- 皮肤肥大细胞增多症
- 皮肤的神经内分泌癌
- 皮肤小血管血管炎
- 皮肤marmorata telangiectatica congenita
- 循环嗜中性白血球减少症
- 囊性纤维化
- 胱氨酸病
- 囊状的黄斑营养不良
- 巨细胞病毒疾病患者受损细胞介导免疫被认为处于危险之中
D
D
- DEAF1 -变形表皮自身调节的因子- 1
- 延迟的演说——面部不对称,斜视,耳垂折痕
- 员痴呆
- 与路易体痴呆
- 登革热
- 减少疾病
- 削弱病1型
- Dentatorubral pallidoluysian萎缩
- 牙质生成天空”
- Denys-Drash综合症
- 疱疹样皮炎
- Dermatofibrosarcoma protuberans
- 皮肌炎
- Desminopathy
- 纤维瘤
- 脱皮的间质性肺炎
- 由于缺SOX5发育和语言延迟
- 发育异常的代谢
- 发育迟缓自闭症谱系障碍和步态不稳
- 右位心
- 1型糖尿病
- Diastematormyelia
- Diazoxide-sensitive扩散胰岛素过多
- 己烯雌酚综合症
- 分化型甲状腺癌
- 弥漫性脑和小脑atrophy-intractable seizures-progressive小头畸形综合症
- 弥漫性特发性骨骨肥大(菜)
- 弥漫型大b细胞淋巴瘤
- 扩张型心肌病
- 盘状红斑狼疮
- 离散纤维肌性的subaortic狭窄
- 年龄相关性黄斑变性疾病诱发
- 氨基酸和其他有机酸代谢的紊乱
- 胆红素代谢和排泄障碍
- 其他维生素和辅因子代谢障碍和运输
- 性发展的障碍
- 硫胺代谢的紊乱和运输
- 传播腹膜leiomyomatosis
- 远端16 p11.2 microdeletion综合症
- 远端肌病,野中郁次郎类型
- 远端肾小管酸中毒
- 占主导地位的低磷酸盐血与肾结石或骨质疏松症
- 右心室双出口
- 右心室双出口与房室中隔缺损、肺动脉瓣狭窄,地层变位
- Dravet综合症
- 药物引起的红斑狼疮
- 杜安异常-肌病脊柱侧凸
- 杜安收缩综合症
- 杜乡和贝克尔肌肉萎缩症
- 杜氏肌萎缩症
- 十二指肠闭锁
- 复制/ 15 q11反演
- 硬脑膜窦畸形
- DYNC1H1-related常染色体显性儿童近端脊髓性肌萎缩
- 平衡失调综合症
- 角化病congenita
- 运动障碍
E
E
- 鹰综合症
- 小儿癫痫早期脑病
- 小儿癫痫早期脑病5 (EIEE5)
- 早发性常染色体显性阿尔茨海默病
- 早发性癫痫脑病和智力残疾由于GRIN2A突变
- 早发性小脑性共济失调与保留腱反射
- 早发性广义limb-onset肌张力障碍
- 早发性myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia综合症
- 早发性进步弥漫性脑atrophy-microcephaly-muscle weakness-optic萎缩综合征
- 早发性精神分裂症
- 早发性结节病
- 早发性痉挛性ataxia-neuropathy综合症
- 东综合征
- 外胚层发育不良综合征
- 恰当牵拉
- 由于tenascin-X缺乏恰当牵拉
- 恰当牵拉,kyphoscoliotic类型
- 恰当牵拉,经典的类型
- 恰当牵拉,高流动性对企业有利的类型
- 恰当牵拉,kyphoscoliotic和耳聋类型
- 恰当牵拉,1型
- 恰当牵拉、类型11
- 恰当牵拉,vascular-like类型
- 埃立克体病毒传染
- Eisenmenger综合症
- 电磁频率灵敏度
- 伊曼纽尔综合症
- EMARDD
- 由于缺GLUT1脑病
- Enchondromatosis
- 环绕双主动脉弓
- 内分泌肿瘤
- Enthesitis-related青少年特发性关节炎
- 嗜酸性食管炎
- 嗜酸性筋膜炎
- 与polyangiitis嗜酸性肉芽肿病
- 嗜酸性胃肠炎
- 室管膜瘤
- 表皮痣综合症
- 表皮松解大疱单纯形
- 表皮松解大疱和无牙/ hypodontia单纯形
- 与肌阵挛癫痫和/或共济失调为主要特点
- 癫痫综合征
- 癫痫与全球脑脱髓鞘脑病
- 情景1型共济失调
- 情景3型共济失调
- 情景性共济失调型4
- 情景性共济失调型5
- 情景性共济失调型6
- 情景性共济失调未知类型
- 上皮基底膜萎缩症
- 上皮样血管内皮瘤
- 上皮样的平滑肌肉瘤
- 爱泼斯坦综合症
- Erdheim-Chester疾病
- 结节性红斑
- Erythromelalgia
- 食管闭锁
- 原发性高血压(非罕见的在欧洲)
- 必要的血小板增多
- 去死皮综合症
- 暴露在药物性共济失调
- 过度零碎的催眠的肌阵挛
- Extrapelvic子宫内膜异位
- 期外收缩,身材矮小,色素沉着过度——头小畸型
F
F
- Fabry疾病
- Facioscapulohumeral萎缩症
- Fahr综合征
- 家族性腺瘤息肉病
- 家族性淀粉样多神经病
- 家族性主动脉夹层
- 家族性关节高流动性对企业有利综合症
- 家族性非典型多个摩尔黑素瘤综合征
- 家族性二叶主动脉瓣
- 家族性焦磷酸钙沉淀
- 家族性畸形足由于
- 家族性寒冷荨麻疹
- 家族性发育性语言障碍
- 家族Dupuytren挛缩
- 家族性神经异常
- 家族hemophagocytic lymphohistiocytosis
- 家族高泌乳素血症
- 家族性甲状腺机能亢进TSH受体的突变造成的
- 家族hypobetalipoproteinemia
- 家族hypocalciuric血钙过多
- 家族性先天性孤立无脾
- 家族性孤立甲状旁腺功能亢进
- 家族长QT综合征
- 家族性地中海热
- 家族性甲状腺髓样癌
- 家族性二尖瓣脱垂
- 家族性或零星的偏瘫的偏头痛
- 家族性专利动脉导管
- 家族性阵发性共济失调
- 家族性原发性甲状旁腺功能亢进
- 家族性前列腺癌
- 家族限制性心肌病
- 家族性脊椎骨骺骨软骨病
- 病窦综合征家族
- 家族性特发性气胸
- 家族性对称lipomatosis
- 家族性脊髓空洞症
- 家族性膀胱输尿管的回流
- Fanconi贫血
- 致命的婴儿肥厚性心肌病由于线粒体复杂1缺乏
- FBX011变更
- 发热性感染相关性癫痫综合征
- 法因戈尔德综合症
- 限制女性癫痫智力障碍
- Femur-fibula-ulna复杂
- 胎儿巨细胞病毒综合征
- 纤维肌性的动脉发育不良
- 纤维肌痛症
- 纤维性骨发育不良
- Fitz-Hugh-Curtis综合症
- 局灶性癫痫cerebro-cere——智力障碍
- 焦、节段性或多病灶的肌张力障碍
- 滤泡淋巴瘤
- 弗赖斯节的疾病
- FOXP1-related智力障碍综合症
- FOXP1综合症
- 脆弱X-associated震颤、共济失调综合症
- 脆性X综合征
- 免费的唾液酸存储疾病
- Friedreich共济失调
- 额fibrosing脱发
- 额颞叶痴呆与运动神经元疾病
- 额颞叶与运动障碍神经退化
- Fuchs内皮角膜营养不良
- 功能性神经障碍(曾经)
- 功能性垂体腺瘤
G
G
- 迦得共济失调
- 报告
- Ganglioneuroblastoma
- 胃肠道间质肿瘤
- 胃轻瘫
- 腹裂
- 戈谢病
- 戈谢病2型
- 广义脓疱性银屑病
- 遗传中枢神经系统畸形
- 性发展的遗传疾病
- 遗传甲状旁腺功能亢进
- 遗传高血压
- 基因炎症或rheumatoid-like骨关节病
- 遗传神经肌肉疾病
- 基因周围神经病变
- 遗传性肾小管疾病
- 遗传综合征皮埃尔·罗宾综合症
- 遗传综合征和胼胝体发育不全/发育不全是一个主要特点
- 遗传vitreous-retinal疾病
- 遗传内脏畸形的肝脏、胆道、胰腺、脾脏
- 膝状体神经痛
- 巨大的轴突神经病变
- 巨细胞动脉炎
- 吉尔伯特综合症
- 青光眼,睡眠呼吸暂停
- 麦胶蛋白/面筋共济失调
- 舌咽神经神经痛
- 遗传性葡萄糖- 6 -磷酸脱氢不足
- 葡萄糖运输障碍
- Glutaryl-CoA脱氢酶缺乏症
- 糖原存储疾病
- 糖原存储疾病由于酸性麦芽糖酶缺乏症
- 糖原存储疾病由于糖原脱支酶缺乏症
- 糖原存储疾病由于肌肉糖原磷酸化酶缺乏症
- 由于肌肉糖原存储疾病磷酸果糖激酶缺乏症
- 由于肌肉糖原存储疾病磷酸化酶激酶缺乏症
- Gnathodiaphyseal发育不良
- GNB5-related知识disability-cardiac心律失常综合征
- 斯通肌病
- Goldenhar综合症
- 戈林综合症
- 肉芽肿离心性
- 与polyangiitis肉芽肿病
- 肉芽肿性关节炎的童年
- Griscelli病2型
- 格罗弗疾病
- 生长激素缺乏症
- 格林-巴利综合征
H
H
- 汉坦病毒肺综合征
- 丑角综合症
- 桥本
- 桥本甲状腺功能减退
- 桥本甲状腺炎
- HCN1障碍
- 临床上妊娠综合症
- 偏头痛连续
- Hemihypertrophy
- Hemimegalencephaly
- Hemihyperplasia-multiple lipomatosis syndromeM
- 血色沉着病1型
- 溶血性尿毒症综合征
- 血友病
- A型血友病
- 血友病B
- 血红蛋白E - beta-thalassemia
- 肝母细胞癌
- 遗传性αtryptasemia(帽子)
- 遗传性淀粉样变
- 遗传性乳腺癌
- 遗传性脑海绵状畸形
- 遗传性慢性胰腺炎
- 遗传coproporphyria
- 遗传与轴突和色素球状体神经胶细胞弥漫性脑白质病
- 世袭的情景性共济失调
- 遗传特发性震颤
- 遗传性出血性毛细血管扩张
- 遗传leiomyomatosis和肾细胞癌
- 世袭的运动和感觉神经病变
- 遗传性肌病与早期呼吸衰竭
- 遗传神经痛的肌萎缩
- 遗传与责任压力麻痹神经病变
- 遗传性非息肉病性大肠癌
- 遗传性肌病近端与早期呼吸衰竭
- 遗传性感觉和自主神经病变类型7
- 遗传性感觉神经病变耳聋痴呆综合症
- 遗传性痉挛性截瘫
- 遗传性球形红细胞症
- 由于先天性缺蛋白质C遗传性血栓形成倾向
- 遗传性血管视网膜病变
- 遗传肺动脉高血压
- 单纯疱疹病毒脑炎
- 单纯疱疹病毒角膜炎
- 疱疹性脑炎
- 杂合的家族性高胆固醇血症
- hhv - 6脑膜炎
- 位患化脓性汗腺炎
- 髋关节发育不良,Beukes类型
- HIVEP2-related智力障碍
- 霍奇金淋巴瘤
- Holmes-Adie综合症
- Holoprosencephaly-radial心肾功能异常综合症
- 高胱氨酸尿由于亚甲基tetrahydrofolate还原酶缺乏症
- 纯合子家族性高胆固醇血症
- 恐怖Fusionis
- HSP与MAG-Associated共济失调
- 亨廷顿病
- 亨廷顿病1
- 脑积水Sprengel异常——肋椎的发育不良
- 听觉过敏(Hyperacousis)
- Hypermobile恰当牵拉
- Hypernychthemeral综合症
- 嗜睡与精神状态
- 嗜睡由于医疗条件
- 抽动障碍
- 肥厚性心肌病
- 肥厚性卵形的退化
- 催眠的头痛
- 催眠的颠簸
- Hypobetalipoproteinemia
- Hypocomplementemic荨麻疹的血管炎
- Hypodontia
- 与其他内分泌病Hypogonadotropic性腺机能减退有关
- Hypokalemic周期性麻痹
- Hypomyelination-cerebellar atrophy-hypoplasia胼胝体的综合症
- Hypomyelination——先天性白内障
- Hypomyelinating脑白质营养不良有或没有oligondontia和/或性腺机能减退
- Hypomyelination神经病——关节弯曲
- Hypomyelination与基底神经节和小脑萎缩
- 碱性磷酸酶过少
- Hypophosphatemic佝偻病
- Hypoplasminogenemia
- 左心房发育不良综合征
- 甲状腺功能减退是由于TSH受体突变
- 张力减退——未能茁壮成长——头小畸型
- Hypotonia-speech impairment-severe认知延迟综合症
我
我
- 医源性肉毒中毒
- 医源性或创伤性垂体缺乏症
- 鱼鳞癣
- 鱼鳞癣,肝脾肿大,小脑变性
- 鱼鳞癣-男性性腺机能减退
- 特发性失弛缓性
- 特发性急性脊髓炎横
- 特发性再生障碍性贫血
- 特发性股骨头坏死
- 特发性双边vestibulopathy
- 特发性CD4淋巴细胞减少症
- 特发性嗜酸性肺炎
- 特发性面神经麻痹
- 原发性胃轻瘫
- 特发性hypereosinophilic综合症
- 特发性嗜睡
- 特发性嗜睡与睡眠时间长
- 特发性嗜睡睡眠时间不长
- 特发性幼稚的眼球震颤
- 特发性炎性肌病
- 特发性颅内高血压
- 特发性骨质疏松症少年
- 特发性肺动脉高血压
- 特发性肺纤维化
- 特发性自发的冠状动脉解剖
- 特发性脊髓空洞症
- IgG4-related硬脑膜炎
- 与皮肤免疫缺陷的参与
- 与炎症性肠病免疫失调
- 免疫失调与炎症性肠disease-arthritis-recurrent infections-lymphopenia综合症
- 免疫性血小板减少症
- 免疫性血小板减少性紫癜
- 免疫球蛋白缺乏
- 免疫球蛋白的血管炎
- 免疫球蛋白重链不足
- 免疫缺陷由于interleukin-1 receptor-associated kinase-4缺乏症
- 由于缺乏选择性anti-polysaccharide抗体免疫缺陷
- 包涵体肌病的佩吉特病boneand额颞叶痴呆
- 包涵体肌炎
- 懒惰的系统性肥大细胞增多症
- 小儿cerebellar-retinal变性
- 婴儿低磷酸酯酶症
- 小儿Krabbe疾病
- 小儿neuroaxonal萎缩症
- 小儿神经ceroid lipofuscinosis
- Infantile-onset提升遗传性痉挛性瘫痪
- Infantile-onset脊髓小脑的共济失调
- 小儿Refsum疾病
- Inflamatory肿瘤染色法
- 感染或感染后共济失调
- 感染、真菌、寄生虫肌病
- 继承cancer-predisposing综合症由于biallelic BRCA2突变
- 遗传先天性痉挛性四肢瘫痪
- 继承之前人类疾病
- 遗传性鱼鳞癣
- 胰岛瘤
- 智力障碍- alacrima失弛缓性
- 智力障碍-白内障驼背综合症
- 智力障碍-先天性畸形性腺机能减退,糖尿病
- 智力障碍-张力减退痉挛状态,睡眠障碍
- 智力障碍——microcephaly-strabismus-behavioral异常综合症
- 智力障碍,身材矮小,h
- 智力障碍——稀疏的头发——指过短
- Interauricular沟通
- 中间枫糖尿病
- 萨拉中间严重疾病
- 枫糖尿病
- 颈内动脉发育不全
- 间质性膀胱炎
- 间质性肺病
- 肠道Malrotation
- 室间隔动脉瘤
- 逆Klippel-Trenaunay综合症
- 逆Marcus-Gunn现象
- IRF2BPL-related障碍
- IRIDA综合症
- 艾萨克综合症
- 孤立agammaglobulinemia
- 孤立无虹膜
- 孤立的ATP合酶缺乏
- 孤立的短头
- 孤立的复杂我缺乏
- 孤立Dandy-Walker畸形和脑积水
- 孤立的肌张力障碍
- 孤立脑膨出
- 孤立的面部myokmia
- 孤立的局部皮质发育不良IIa
- 孤立Klippel-Feil综合症
- 孤立的视神经发育不全
- 孤立的皮埃尔·罗宾综合症
- 孤立的脊柱裂
- 孤立的促甲状腺激素缺乏
- 孤立的气管食管瘘
- 孤立的三角头
- Ivemark综合症
J
J
- 雅各布森综合症
- Joubert综合症
- Joubert与眼部缺陷综合症
- 少年青光眼
- 少年亨廷顿疾病
- 青少年特发性关节炎
- 少年重症肌无力
- 青少年肌阵挛性癫痫
- 少年nephropathic胱氨酸病
- 青少年神经ceroid lipofuscinosis
- 少年息肉病综合征
- 青少年银屑病关节炎
- 青少年类风湿性factor-positive多发性关节炎
K
K
- 歌舞伎综合症
- Kallmann综合症
- 川崎病
- KAT6A综合症
- KBG综合症
- KCNB1基因
- Keutel综合症
- 肯尼迪的疾病(SBMA)
- Keratocystic牙原性的肿瘤
- 圆锥形角膜
- 金伯克氏病
- KIF4A相关综合症
- Kindler综合症
- Kleefstra综合症
- Klinefelter综合征(非罕见的在欧洲)
- Klippel-Feil anomaly-myopathy-facial先天性畸形综合征
- Kleine-Levin综合症
l
l
- Lambert-Eaton肌无力的症状
- 朗格汉斯细胞组织细胞增生症
- Landau-Kleffner综合症
- 小儿神经末ceroid lipofuscinosis
- 晚发性孤立ACTH缺乏
- 晚发性原发性淋巴水肿
- 莱恩早发性远端肌病
- 喉部异常
- 雷伯氏先天性黑内障
- 伯世袭视神经病变
- Ledderhose疾病
- 左心室内
- 军团病
- Legius综合症
- 利综合征
- 利综合征和心肌病
- 利与脑白质营养不良综合征
- 小肠平滑肌肉瘤的
- 子宫颈的平滑肌肉瘤
- 子宫内膜平滑肌肉瘤
- Lennox-Gastaut综合症
- 豹综合症
- 致命的共济失调与耳聋和视神经萎缩
- 致命的多个翼状胬肉综合症
- 脑白质营养不良
- 脑白质病-共济失调hypodontia hypomyelination
- 脑白质病轻度小脑性共济失调和白质水肿
- Lhermitte-Duclos疾病
- 地衣Sclerosus
- Liddle综合症
- 肢带肌萎缩症
- 边缘与LGI1脑炎抗体
- 有限的皮肤的系统性硬化病
- 有限的系统性硬化病
- 线性IgA皮肤病
- 线性痣sebaceus综合症
- Lipomyelomeningocele
- Lissencephaly
- Lissencephaly与小脑发育不全
- 李氏杆菌病
- Livedoid血管病变
- Logopenic进行性失语
- 腰痛血尿综合症
- 长链3-hydroxyacyl-CoA脱氢酶缺乏症
- 长qt型6
- 腰骶脊柱裂囊状
- 莱姆病
- 淋巴管畸形
- 淋巴水肿
- 淋巴细胞性胆管炎
- 淋巴瘤
- Lymphomatoid丘疹病
- 淋巴瘤的脑膜炎
- 林奇综合症
米
米
- Machado-Joseph病1型
- Machado-Joseph病2型
- Machado-Joseph疾病类型3
- Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small胸腔综合症
- 巨噬细胞myofasciitis
- 马德拉斯运动神经元疾病
- Maffucci综合症
- 马伦增生综合征
- Mal de debarquement
- 恶性转移焦点发作阶段
- 输卵管的恶性肿瘤
- 锰中毒
- 套细胞淋巴瘤
- 枫糖尿病
- 马尔堡急性多发性硬化症
- 马凡氏综合症
- 马凡氏和Marfan-related障碍
- Marinesco-Sjogren综合症
- Marinesco干燥综合征(Marinesco-Sjogren综合症)
- 马歇尔综合症
- 肥大细胞活化综合征(mca)
- 代谢性疾病和肠道的参与
- 母体遗传来的利综合征
- Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合症
- McCune-Albright综合症
- MECOM——MDS1和邪恶复杂的轨迹
- MED13L综合症
- 中链酰coa脱氢酶缺乏症
- 肾髓质海绵肾
- Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria综合症
- Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis综合症
- MEGDEL综合症
- 与osteopoikilosis Melorheostosis
- 梅尼埃病(又名内耳眩晕
- 脑膜瘤
- 脑脊髓膜突出
- 脑膜炎球菌性脑膜炎
- Menstrual-related嗜睡(MRH)
- MEPAN综合症
- MEPEN综合症
- 间皮瘤
- 代谢性疾病由于其他脂肪酸氧化障碍
- 代谢性疾病涉及其他神经传递素缺乏症
- 代谢性疾病和色素性视网膜炎
- 异染性脑白质营养不良,成人的形式
- Metaphyseal软骨发育异常,詹森类型
- 耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)感染
- MDR3不足
- 微综合症
- Microcephalic osteodysplastic原始侏儒症II型
- Microcystic淋巴管畸形
- 小红细胞的贫血和肝铁过载
- 微观polyangiitis
- 小耳症
- 中耳肌阵挛
- Mikulicz疾病
- 温和hemophila
- 轻度spondyloepiphyseal发育不良由于COL2A1突变与早发性骨关节炎
- Miller-Dieker综合症
- Miller-Fisher综合症
- 各种各样的运动障碍由于遗传神经退行性疾病
- Misophonia
- 线粒体疾病
- 线粒体疾病与参与
- 线粒体疾病与周围神经病变
- 线粒体疾病,是由于一个缺陷在组装或呼吸链复合物的成熟
- 线粒体DNA-associated利综合征
- 线粒体encephalo-cardio-myopathy TMEM70不足造成的
- 线粒体与乳酸酸中毒由于肥厚性心肌病MTO1缺乏症
- 线粒体肌病
- 混合性结缔组织病
- 中度和重度创伤性脑损伤
- 们考虑
- 莫比乌斯综合症
- MOG抗体疾病(MOGAD)
- Mollaret脑膜炎
- 单克隆肥大细胞激活综合症
- Monomelic肌萎缩
- 染色体18 p
- 染色体22个问题
- 本篇报告是恐怖的
- Morgellons
- Morvan综合症
- 运动神经元疾病
- Mowat-Wilson综合症
- 性烟雾血管病
- 性烟雾病
- MT-ATP6-related线粒体痉挛性截瘫
- 阑尾粘液腺癌
- 粘液腺癌的卵巢
- Muckle-Wells综合症
- 粘脂沉积症IIα/β
- 粘脂沉积症二世
- 粘脂沉积症三世
- 粘脂沉积症三世α/β
- 粘脂沉积症类型4
- 黏多糖病2型
- 黏多糖病2型、严重的形式
- 黏多糖病类型3
- 黏多糖病类型4
- 黏多糖病类型6
- 黏多糖病类型7
- Muenke综合症
- 但发育异常的肾
- 多病灶的心房心动过速
- 多病灶的运动神经病变
- 多发性内分泌瘤
- 多发性内分泌瘤1型
- 多发性内分泌瘤2型
- 多发性内分泌瘤类型2 b
- 多发性内分泌瘤类型4
- 多个乳房纤维腺瘤
- 多发性骨髓瘤
- 多发性骨软骨瘤
- 多发性硬化症变体
- 多系统萎缩
- 多系统萎缩,小脑类型
- 多系统萎缩,帕金森类型
- MURCS协会
- 肌肉filaminopathy
- 肌肉萎缩——共济失调色素性视网膜炎,糖尿病
- 肌痛性脑脊髓炎
- 重症肌无力
- 肌肉阵挛性肌张力障碍15
- 支原体脑炎
- 脊髓脊膜突出
- 骨髓增殖性肿瘤
- MYO5B-related进行性家族性肝内胆汁郁积
- 肌纤维肌病
- 肌强直性营养不良
- MYT1L综合症
N
N
- 嗜睡症1型
- 嗜睡症2型
- 嗜睡症没有昏倒
- Narcolepsy-cataplexy
- NARP综合症
- 新生儿antiphospholipid综合症
- 新生儿缺氧缺血性脑损伤
- 神经源性胸廓出口综合征
- 肾胚细胞瘤
- Nephropathic小儿胱氨酸病
- 肾病二级存储或其他代谢疾病
- 神经痛的肌萎缩
- 神经肠囊肿
- 神经母细胞瘤
- Neuroacanthocytosis
- 神经退化由于3-hydroxyisobutyryl-CoA水解酶缺乏症
- 神经退化与脑铁沉积
- 神经退行性疾病与舞蹈病
- 神经纤维瘤病1型
- 神经纤维瘤病1型由于NF1mutation或基因内删除
- 神经纤维瘤病2型
- 3型神经纤维瘤病
- 神经性的胸啊
- 神经营养角膜病
- 神经channelopathy
- 神经元ceroid lipofuscinosis
- 新daily-persistent头痛
- 尼曼氏疾病类型
- C疾病类型尼曼氏病
- 尼曼氏疾病类型C,青少年神经发作
- NLRP12-associated遗传性周期性发热综合征
- Non-24-hour睡眠综合症
- Non-acquired联合垂体激素缺乏症
- 非酒精脂肪肝
- 由于缺21-hydroxylase传达先天性肾上腺增生
- 无功能的垂体腺瘤
- 非遗传性退行性共济失调
- 非霍奇金淋巴瘤
- 非传染性后葡萄膜炎
- Non-syndromic先天性白内障
- Non-syndromic pontocerebellar发育不全
- 努南综合症
- 正常压力脑积水
- 大脑的不是NOTCH3-related小血管疾病
- NTHL1肿瘤综合征
O
O
- 奥乔亚综合症
- 眼胱氨酸病
- 眼部运动失用症,卡类型
- Oculocerebrorenal综合症
- Oculocerebrorenal综合症的劳
- Oculocutaneous白化病2型
- Odontohypophosphatasia
- 少突神经胶质瘤
- 少牙
- Olivopontocerebellar萎缩,耳聋
- 脐膨出
- 水中精灵综合症
- Opsoclonus-myoclonus综合症
- 视神经萎缩
- 视神经病变
- 视神经通路神经胶质瘤
- 口服腐蚀的地衣
- Oroya发烧
- 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏
- 分离性肱骨小头骨软骨炎
- 成骨不全症
- 1型成骨不全症
- 骨坏死
- 骨量减少近视-听力丧失智力障碍,面部先天性畸形
- 骨硬化病
- 其他
- 其他获得皮肤疾病
- 其他遗传真皮障碍
- 其他免疫缺陷综合症由于适应性免疫缺陷
- 其他免疫缺陷综合症由于先天免疫缺陷
- 其他代谢性疾病
- 其他代谢性疾病,癫痫
- 其他与中枢神经系统畸形综合征为主要特点
P
P
- 骨佩吉特病
- 佩吉特病的乳头
- Panhypopituitarism
- 胰腺内分泌肿瘤
- 熊猫
- 多种神经综合症
- 阵发性hypnogenic运动障碍
- 截瘫,智力障碍,角化过度
- Paris-Trousseau血小板减少症
- 阵发性exertion-induced运动障碍
- 幼虫葡萄膜炎
- 部分获得脂肪代谢障碍
- 部分雄激素不敏感综合征
- 部分常染色体三染色体细胞/四体性
- 19号染色体的部分删除
- 18号染色体的部分删除
- 1号染色体的长臂的部分删除
- 删除部分18号染色体的长臂
- 22号染色体的长臂的部分删除
- 删除部分染色体的短臂上。3
- 删除部分染色体的短臂上。4
- 部分重复的染色体的短臂上。3
- 部分重复的染色体的短臂上。8
- 部分重复1号染色体的长臂
- 22号染色体的长臂的部分重复
- 动脉导管未闭-二叶主动脉瓣的手异常
- 卵圆孔未闭
- 部分重复的染色体的短臂上。4
- 部分三染色体细胞/四体性染色体的短臂12
- 部分三染色体细胞染色体的长臂18
- 乳头状或滤泡性甲状腺癌
- 扩展咽鼓管(PET)
- 儿童动脉缺血性中风
- Pediatric-onset坟墓diesease
- Pelvis-shoulder发育不良
- 剥落皮肤综合症
- Pellagra-like皮肤rash-neurological表现综合症
- 天疱疮foliaceus
- 寻常天疱疮
- Pendred综合症
- 围产期致命的碱性磷酸酶过少
- 围神经的囊肿
- 周期性fever-infantile enterocolitis-autoinflammatory综合症
- 周期性发热综合征
- 周期性肢体运动障碍
- 周围运动神经病变,神经异常
- Peripartum心肌病
- 过氧物酶体生物起源disorder-Zellweger综合症频谱
- 波瑞特综合征
- 佩里综合症
- 彼得斯异常
- 彼得斯异常——白内障
- PFAPA综合症
- PHACE综合症
- 苯丙酮酸尿
- 叶状柄肿瘤
- 皮埃尔·罗宾综合症与染色体异常有关
- 皮埃尔·罗宾综合症与胶原疾病有关
- Pili双子座
- Pitt-Hopkins综合症
- 由于空蝶鞍综合征垂体不足
- 垂体柄中断综合症
- 垂体瘤
- 血小板疾病存储池
- PLEC-Related障碍
- 多形性脂肪肉瘤
- PMM2-CDG
- 肺炎球菌脑膜炎
- 诗综合症
- 波兰综合症
- POLG1
- 真性红细胞增多
- 多指趾畸形
- Polymicrogyria
- 风湿性多肌痛
- 多肌炎
- 多神经病——听力损失,共济失调,视网膜色素变性,白内障
- 多骨性纤维性结构不良
- 桥的盖的盖发育不良
- 腘翼状胬肉综合症
- 汗孔角化病
- Post-Head损伤性共济失调
- 后列共济失调,色素性视网膜炎
- 后颅窝畸形
- Postpoliomyelitic综合症
- 中风后共济失调
- Postaxial acrofacial dysostosis
- Postlingual non-syndromic遗传耳聋
- 移植后淋巴增殖性疾病
- 姿势体位性心动过速综合征
- 由于缺乏净姿势体位性心动过速综合征
- Potocki-Shaffer综合症
- 红血球增多症
- 获得性迟发性卟啉症cutanea
- 二氏综合征
- 性早熟
- 子痫前期
- 早衰appearance-developmental delay-cardiac心律失常综合征
- 产前温和碱性磷酸酶过少
- Pressure-induced局部脂肪萎缩
- 主要的股骨头坏死
- 原发性肾上腺机能不全
- 主要基部的印象
- 主要基部的内陷
- 原发性胆汁胆管炎
- 原发性胆汁胆管炎/原发性硬化性胆管炎和自身免疫性肝炎重叠综合征
- 原发性纤毛运动障碍
- 原发性皮肤淀粉样变
- 主要Fanconi综合症
- 主要Fanconi renotubular综合症
- 原发性纵隔型大b细胞淋巴瘤
- 原发性甲状旁腺增生
- 主要进步多个Scleoresis
- 原发性硬化性胆管炎
- 原发性干燥综合症
- 主要受和弦综合症
- 初级视觉失认症
- Prinzmetal心绞痛
- 先进的双焦视网膜脉络膜萎缩
- 进行性家族性肝内胆汁郁积
- 进行性家族性肝内胆汁郁积1型
- 进行性家族性肝内胆汁淤积型2
- 进行性家族性肝内胆汁淤积型4
- 进步的半面萎缩
- 渐进多焦点的脑白质病
- 进行性肌肉萎缩症
- 进行性肌阵挛癫痫类型6
- 进步non-fluent失语症
- 渐进性视网膜萎缩症由于视黄醇运输的缺陷
- 进行性核上的麻痹
- 进行性核上的麻痹,震颤麻痹
- 泌乳素瘤
- Propriospinal肌阵挛
- 近端16 p11.2 microduplication综合症
- 近端1型脊髓性肌萎缩症
- 近端3型脊髓性肌萎缩症
- 梅的肚子综合症
- 痒疹nodularis
- Pseudohypoaldosteronism 2型
- 银屑病关节炎(非罕见的在欧洲)
- PTEN错构瘤肿瘤综合征
- 上睑下垂
- 肺动脉高血压
- 肺间质糖原病
- 肺动脉分支狭窄
- 肺non-tuberculous分枝杆菌感染
- 肺动脉瓣发育不全——法乐四联症的四部曲——缺乏开放性动脉导管
- 肺动脉瓣发育不全-心室中隔缺损持久开放性动脉导管
- 纯自主失败
- 纯遗传性痉挛性截瘫
- 脓疱病palmaris et跖肌
- Pycnodysostosis
- 脓皮病gangrenosum
- 脓皮病gangrenosum化脓性汗腺炎——痤疮
- Pyridoxine-dependent癫痫
- 丙酮酸脱氢酶E1-alpha不足
- 丙酮酸脱氢酶E3-binding蛋白质缺乏症
问
问
- 问发烧
- 定性或定量的缺陷beta-myosin重链(MYH7)
- 定性或定量的细丝蛋白C缺陷
- 定性或定量缺陷的贮藏寿命
R
R
- 半径没有肛门-生殖器异常
- 迅速发生儿童肥胖-下丘脑功能障碍-肺换气不足-自主神经失调综合症
- 罕见的获得眼疾
- 罕见的成人甲状腺功能减退
- 罕见的自主神经系统疾病
- 罕见的骨骼疾病
- 罕见的心脏疾病
- 罕见的染色体异常
- 罕见的糖尿病
- 罕见的1型糖尿病
- 患有自闭症的罕见的疾病
- 罕见的疾病在外科整形
- 罕见的疾病胸主动脉瘤和主动脉夹层
- 罕见的障碍,肌张力障碍和其他神经系统或系统性表现
- 罕见的女性不孕由于hypothalamic-pituitary-gonadal轴紊乱
- 罕见的遗传性下丘脑或垂体疾病
- 罕见的遗传性智力障碍与发育异常
- 罕见的遗传性神经障碍
- 罕见头痛
- 罕见的遗传性血色素沉着症
- 罕见的遗传性共济失调
- 罕见的甲状旁腺功能亢进
- 罕见hypoparathyroidism
- 罕见的炎症性肠病
- 罕见的恶性乳腺肿瘤
- 罕见的运动障碍
- 罕见的视神经疾病
- 罕见的周围神经病变
- 罕见的广泛性发育障碍
- 罕见的肺动脉高压
- 罕见疾病的疾病
- 罕见的睡眠障碍
- 罕见的神经外科疾病
- 罕见的血栓性疾病因为获得性凝血因子缺陷
- 罕见的地震疾病
- 罕见的子宫癌
- 罕见的血管疾病
- 反应性关节炎
- 阅读癫痫
- 隐性营养不良的表皮松解大疱inversa
- 隐性线粒体共济失调综合征
- 复发性感染与罕见的免疫球蛋白缺乏同形像
- 耐火材料乳糜泻
- Refsum疾病
- 回归热
- 复发polychondritis
- 相关的代谢脑病和心律失常
- 肾发育不全
- 肾胡桃夹综合症
- 肾脏或泌尿道畸形
- 视网膜营养不良与内心的视网膜功能障碍和神经节细胞异常
- 色素性视网膜炎
- 视网膜母细胞瘤
- 早产儿视网膜病变有
- Rett综合症
- RFC1帆布
- 类风湿性关节炎(非罕见的在欧洲)
- Rhombencephalosynapsis
- 立克次体病
- 对下腔静脉连接到左心房
- 环形染色体14
- 落基山斑疹热
- 中央癫痫
- 中央癫痫——阵发性运动肌张力障碍——作家的抽筋
- Romano-Ward综合症
- Rosai-Dorfman疾病
- 罗斯综合症
- RUVBL2突变
年代
年代
- 礼宾部主管综合征型
- 礼宾部主管综合症B型
- SAPHO综合征
- 结节病
- 本篇报告的疾病
- 本篇报告的驼背
- schinzel - giedion综合症
- Schizencephaly
- Scleredema
- 硬皮病
- Scleromyxedema
- 硬化性mesenteritis
- SCN10A突变
- SCN2A
- Seckel综合症
- 二次hemophagocytic lymphohistiocytosis
- 二次hypoparathyroidism由于parathormon分泌受损
- 继发性红细胞增多
- 继发性脊髓空洞症
- 选择性IgM不足
- 半规管裂综合征
- 感音神经性听力损失-灰色早期特发性震颤
- Senior-Loken综合症
- Septo-optic发育不良
- 严重dermatitis-multiple allergies-metabolic浪费综合症
- 严重microbrachycephaly-intellectual disability-athetoid脑瘫综合症
- 性染色体异常的性发展
- 谢尔曼的疾病
- 照复杂
- 短肠综合征
- SHOX-related身材矮小
- Sialidosis 1型
- 镰状细胞——beta-thalassemia疾病
- Silver-Russell综合症
- Silver-Russell综合症由于11 p15印记缺陷
- Silver-Russell综合症由于母亲单亲的二体性染色体7
- 简单的冷沉球蛋白血症
- Sjoumlgren综合症
- 睡眠障碍
- 睡眠肌阵挛
- 小细胞肺癌
- SMC1A截断突变(基因功能造成损失)
- Smith-Lemli-Opitz综合症
- 钠channelopathy-related小纤维神经病
- 太阳能荨麻疹
- 孤独的中位数上颌切牙中部综合症
- 孤独的直肠溃疡综合征
- Sjogren-Larsson综合症
- 痉挛性共济失调
- 痉挛性双侧瘫痪,幼稚的类型
- 特殊抗体缺乏正常免疫球蛋白浓度和正常B细胞的数量
- 具体的学习障碍
- 口头的突变
- 脊髓损伤
- 脊髓性肌肉萎缩症与中枢神经系统异常有关
- 与呼吸困难1型脊髓性肌萎缩症
- 脊髓肌阵挛
- 脊髓小脑的共济失调——未知
- 1型脊髓小脑的共济失调
- 脊髓小脑的共济失调型10
- 脊髓小脑的共济失调型11
- 脊髓小脑的共济失调型12
- 脊髓小脑的共济失调型13
- 脊髓小脑的共济失调型14
- 脊髓小脑的共济失调型15/16
- 脊髓小脑的共济失调型17
- 脊髓小脑的共济失调型18
- 脊髓小脑的共济失调型19/22
- 脊髓小脑的共济失调2型
- 脊髓小脑的共济失调型22
- 脊髓小脑的共济失调型27
- 脊髓小脑的共济失调型28
- 脊髓小脑的共济失调型29
- 3型脊髓小脑的共济失调
- 脊髓小脑的共济失调型31
- 脊髓小脑的共济失调型34
- 脊髓小脑的共济失调型35
- 脊髓小脑的共济失调型36
- 脊髓小脑的共济失调型38
- 脊髓小脑的共济失调型4
- 脊髓小脑的共济失调型42
- 脊髓小脑的共济失调型44
- 脊髓小脑的共济失调型5
- 脊髓小脑的共济失调型6
- 脊髓小脑的共济失调型7
- 脊髓小脑的共济失调型8
- 脊髓小脑的共济失调型20
- 与轴突神经病变2型脊髓小脑的共济失调
- 脊髓小脑的共济失调与癫痫
- 脊髓小脑的共济失调与眼球运动的异常
- Spondylometaphyseal发育不良-遗传性锥体杆体营养不良
- 自发的冠状动脉解剖
- 自发性颅内低血压
- 零星的成人共济失调的病因不明
- Sprengel畸形
- 肛管的鳞状细胞癌
- 喉鳞状细胞癌
- Steinert肌强直性营养不良
- 无菌多病灶的骨髓炎骨膜炎和脓疱病
- Steroid-responsive脑病与自身免疫性甲状腺炎有关
- 史蒂文斯—约翰逊综合征
- Stickler综合症
- Stickler综合征1型
- Stickler综合征2型
- Stickler综合症3型
- 僵硬的人综合症和相关疾病
- Sturge-Weber综合症
- 表面的铁尘肺
- 肠系膜上动脉综合征
- Supravalvular主动脉瓣狭窄
- Supravalvular肺动脉瓣狭窄
- SURF1-related疾病类型腓骨肌萎缩4
- Susac综合症
- 容易被巴尔病毒慢性感染
- 肌肉萎缩的症状形式杜乡和贝克尔在女性运营商
- 综合症与皮埃尔·罗宾综合症有关
- 与hypoparathyroidism综合症
- Syringomyeli
- 系统性毛细血管渗漏综合征
- 系统性疾病和白内障
- 系统性巴尔病毒呈阳性的t细胞淋巴增殖性疾病的儿童身上
- 系统性肥大细胞增多症
- 系统性原发性肉碱缺乏症
- 系统性硬化病
T
T
- tanc2综合症
- Tango2疾病
- TARS2基因突变
- 家族黑蒙性白痴病
- 下颌关节异常
- 破伤风
- 法洛四联症
- Thiamine-responsive枫糖尿病
- Thiamine-responsive巨成红细胞性贫血综合征
- Thomsen和贝克尔疾病
- 胸廓出口综合征
- 血栓性血小板减少性紫癜
- Tolosa-Hunt综合症
- Toriello-Lacassie-Droste综合症
- Tornwaldt囊肿
- 图雷特综合症
- 毒素暴露性共济失调
- TPK1——pyrophosphokinase硫胺素缺乏症
- 暂时性完全失忆症矫正性大动脉转位(TGA)
- 大动脉转位
- Transthyretin-related家族性淀粉样心肌病
- 天生综合症
- 战壕热
- 三叉神经自主头痛
- 三叉神经痛
- TRIM63
- Trimethylaminuria
- aaa综合症
- 三染色体细胞5便士
- 三染色体细胞X
- TSH-secreting垂体腺瘤
- TUBB2A突变
- 结节性硬化症
- 颅神经和脊髓肿瘤
- 肿瘤坏死因子受体1周期综合症有关
- 特纳综合征
- 球蛋白血症引起II型混合
- 典型的荨麻疹眼点
- 酪氨酸血症1型
U
U
- UMOD-related阻力指标肾病也许可以常染色体显性遗传
- 非保密常染色体显性脊髓小脑的共济失调
- 非保密青少年特发性关节炎
- 非保密骨髓增生异常综合征
- 未分类重叠的结缔组织疾病
- 待定结肠炎
- 未确诊的
- 未分化结缔组织综合症
- 单边但发育异常的肾
- 葡萄膜黑色素瘤
- 葡萄膜炎
- 原因不明的周期性发热综合征
V
V
- 血管畸形
- Van der Woude综合症
- VCP疾病
- 心室中隔缺损
- 很长链酰coa脱氢酶缺乏症
- 前庭神经鞘瘤
- 视觉雪综合症
- 维生素B12缺乏症共济失调
- Vitiligo-associated自身免疫性疾病
- 血管性血友病
- 血管性血友病1型
- 血管性血友病2型
- 血管性血友病b 2型
W
W
- WAGR综合症
- Waldenstrom巨球蛋白血
- 华宝微综合征1
- 华宝微1 _old综合症
- 韦尼克脑病
- 西尼罗河脑炎
- 西综合症
- Wiedemann-Steiner综合症
- Wildervanck综合症
- 威廉斯综合症
- 心血来潮综合症
- 白质发育不全,胼胝体发育不全,智力障碍
- Wolf-Hirschhorn综合症
- Wolff-Parkinson-White综合症
- Wolfram综合症
X
X
- 干皮病pigmentosum-Cockayne综合症复杂
- x连锁罹
- x连锁agammaglobulinemia
- x连锁centronuclear肌病
- x连锁脑罹
- x染色体疾病腓骨肌萎缩型6
- x连锁显性软骨发育异常punctata
- x连锁低磷酸盐血
- x连锁智力残疾,滑类型
- x连锁致命多个翼状胬肉综合症
- x连锁淋巴增殖性疾病
- x连锁由于缺CYBB孟德尔对分枝杆菌疾病的易感性
- x连锁混合性聋perilymphatic漏油事件
- x连锁进步小脑性共济失调
- Xq25 microduplication综合症
Y
Y
- 黄色的指甲综合症
Z
Z
- 齐薇格综合症
- 卓——艾氏综合症
- ZYMND11
桑福德健康新闻
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研究护士经历COVID-19发表研究
农村RNs分享流感大流行的影响在工作和家庭生活紧密的社区
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心脏病专家从波兰访问美国桑福德学习
Pawel Buszman博士讨论了人口健康,继承了心脏病,和早期检测