主要研究重点
泛素系统几乎控制真核细胞生物学的所有方面。该系统在信号级联反应中介导蛋白质的共价修饰，这涉及三个由E1激活，E2结合和E3连接酶催化的酶促步骤。泛素化可能会导致蛋白质功能，定位和命运的变化，包括26S蛋白酶体的降解。
Bustos实验室的重点是阐明泛素系统在智障神经发育障碍中的作用。这些疾病对患者，家庭和卫生系统产生毁灭性影响。它们还构成了严重的未解决的生物医学问题，因为其起源所涉及的分子机制知之甚少，并且是开发有效疗法的关键。我们的目标是使用多能干细胞作为发育模型，是为了提高我们对这些疾病中改变的泛素化相关分子机制的理解。
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神经发育障碍
智力残疾是一种神经发育障碍，影响了约1-2％的人群，尤其是儿童的认知和适应性功能。目前，由于对它们的分子原因的了解不足，这些疾病缺乏有效的治疗方法或治疗方法。人类遗传学研究表明，泛素系统的组成部分通常以遗传的智障形式突变。Bustos实验室采用了尖端的细胞和生化技术的组合来表征泛素系统组件的功能和调节，例如E3泛素连接酶和神经发育中的去泛素酶，以及如何在智力上的障碍中扰乱。