主要研究焦点
Weimer Lab专注于了解脑皮层涉及偏振信号的理解机制。已知这些方法调节神经元的增殖和放置，在区分细胞和长期维护和贩运中，在这些相同的过程中形成轴突。
Weimer Lab借鉴了细胞和分子生物学，遗传和行为神经科学的专业知识，以回答从基本机制到治疗人类疾病的基本机制的问题。这些问题回答了神经元中各种脚手架或“信号传播复合物”形式的方式以及为何，这些复合物中的破坏可以有助于人类疾病，并确定这些配合物是否可以用作可用靶标。
具体而言，该团队探讨了许多涉及神经干细胞增殖，神经元极性和轴突过度的机制，希望能够推进我们对神经生物学的知识，并帮助未来治疗稀有神经发育障碍的治疗。这包括专注于神经定期疾病，包括板条疾病，皮质畸形和神经纤维瘤病类型的项目。
关于Weimer Lab
实验室项目和新闻
工程高级基因治疗神经疾病
与Amicus Therapeutics合作，Weimer Lab筛选了几种第二代基因疗法，可改善病毒载体转导和分泌在几种溶酶体储存和代谢障碍中。随着技术的改进，基因疗法可以变得更加安全，对患者更具治疗，更具成本效益。
发现板块疾病蛋白的新颖和共同交互式
仍然尚不清楚粘性疾病蛋白质在神经元中具有哪些角色以及这些蛋白质是否彼此共享途径。该项目在体外和体内BioID接近标记中使用，以鉴定CLN3，CLN6和CLN8的新蛋白蛋白互动剂，这将为CLN生物学和潜在的治疗目标提供信息。
确定多种形式的粘性疾病的分子疗法
该项目寻求使用切削刃高含量筛选管道识别CLN1，CLN2，CLN3，CLN6和CLN8疾病的小分子疗法。在识别细胞模型中的新铅药物后，我们使用生活中生物标志物，组织病理学，神经表达和运动步态分析的组合在小鼠模型中进行综合屏幕。
发展和成熟神经元远端运输的新机制
本研究将扩大我们对CLN6对关键细胞流程的贡献的理解，并开始解开CCK综合体在发展和成熟神经元中的生物学意义，以及细胞内运输诸如NCLS的神经障碍的作用和作用。
NF-1猪模型协作研究计划
与NF1调查人员合作。我们正在研究新开发的NF1猪模型，以更好地了解CNS中神经纤维蛋白损失的神经生物学。纵向猪研究检查组织病理学，神经障碍和神经递质，允许更好地了解NF1的分子机制。板条疾病和基因治疗
Jill Weimer，PHD，讨论了基因治疗及其作为与美国基因和细胞疗法与美国学会进行粘性疾病的潜力。观看视频以了解更多信息。
寻找有效治疗Cln6-肉豆病
该项目汇集了一支探索小分子/重新展示的FDA批准的药物，基因治疗，细胞治疗和基因编辑的团队，如可能治疗ClN6-肉豆病。Weimer Lab是所有人类患者细胞系和小鼠模型研究的中央筛选和表型工具。
表征大型动物模型的神经疾病
在与预引导的共同的合作中，我们已经建立了ClN2疾病，ClN3疾病和神经纤维瘤病类型1（NF1）的猪模型。这些猪的特征在于组织病理学，神经影像学和神经表征度量，并且用于在临床前药物检测中测试各种治疗剂。
开发用于肉豆疾病的可翻译生物标志物
寻找用于临床试验的敏感结果措施，用于肉豆疾病的临床试验一直在具有挑战性。我们正在进行血液样本，生物调节读数和来自几个肉类疾病小鼠和猪模型的神经影像的深刻谱分析，以识别可用于跟踪疾病进展和对实验疗法的反应的新标志物。